Повечето заболявания са свързани с гените

0 коментара0/5

Медицински комплекс „Д-р Щерев“ открива нова високоспециализирана генетична лаборатория.

Повечето заболявания са свързани с гените

Иновацията е потвърждение на желанието на един от най-утвърдените центрове за женско и семейно здраве да предложи на пациентите специализирани медицински грижи на принципа „всичко под един покрив“.

Специалистите генетици се шегуват, че само автомобилните катастрофи не са генетично обусловени. Малко хора знаят, че дори при инфекциозните заболявания причината може да се корени в  генетична предразположеност. Съществуват заболявания, при които генетичният фактор играе решаваща роля за сметка на влиянието на средата. Например при затлъстяването генетичният фактор е около 80%, при шизофренните разстройства е 70%, а при диабет около 40%. Наличието на генетична предразположеност обаче не означава обреченост на конкретното заболяване, а може да се стремим да избегнем определени фактори на средата. Именно външните условия – начин на живот, хранене, стрес – са ключът към заболяванията, към които сме предразположени, обясни доц. Иванка Димова, ръководител на Сектора по медицинска генетика в Медицински комплекс „Д-р Щерев“.

Вероятността дали ще имаме конкретен здравословен проблем може да се изчисли в процентно отношение. Трябва обаче да се предвиди точната комбинация от фактори и начина им на съчетаване, за да се уточни рискът.

В теорията за наследствените ракови болести съществуват строги фамилни критерии. Трябва да се направи родословие и да се види кои родственици от какво са боледували и по каква линия е кръвната връзка. Търсят се определени съчетания – например ракът на гърдата се съчетава с рака на яйчника, а ракът на дебелото черво – с рак на ендометриума. След установяване на родовата предразположеност специалистите генетици се насочват към конкретен раков синдром и правят анализ на определен ген. Но това пак не означава, че човек ще се разболее, защото отново начинът на живот и средата оказват голямо значение. Добре е да знаете към кои заболявания сте предразположени, за да избягвате  определени фактори на средата, тъй като при повечето полигенни заболявания трябва да има външен стимул. Обикновено това са заболявания, които включват много системи. Например диабета включва начин на хранене и нивото на кръвната захар.

Генетиката и желанието ни да имаме бебе

Понякога затрудненията при забременяване или повтарящи се аборти са продиктувани от заболявания, при които броят или структурата на хромозомите са нарушени. Това лесно може да се установи чрез прост генетичен скрининг, при когото просто трябва да ви бъде взета венозна кръв. Изследването се прави веднъж в живота, защото броя и структурата на хромозимите винаги е един и същ. Но е важно да се знае, че с хромозомните аномалии не се изчерпват всички генетични болести. Много често се бърка генетичният анализ с хромозомния.  Хромозомните болести са около 350, като продължават да се откриват нови, още неописани. Генетичните болести са много повече – около 6000. Хромозомните аберации (отклонения в нормалния брой или структура на хромозомите) се установяват при около 5–10% от пациентите с репродуктивни проблеми. Нормално човешките хромозоми са 46 – XX при жената и XY при мъжа.

Кога трябва да си направим генетичен тест?

До скоро се смяташе, че трябва да два или повече спонтанни аборта, за да предположим, че е необходимо задължително генетично изследване, за да се установят причините за незадържането на плода. Модерното схващане е, че ако родителите пожелаят могат своевременно да направят изследванията. „През последните месеци изследвахме около 12 спонтанни аборта. Оказа се, че 7 от тях се оказаха свързани с хромозомна аномалия. Затова можем да кажем, че около 55-60% от абортите се дължат на генетични фактори. Тази статистика е посочена и в периодиката по генетика, уточни доц. Димова. Ако млада жена има регистриран аборт, това не означава, че непременно ще се стигне до повторение на неприятния момент. Все пак е желателно да се направи диагностика за причината за аборта. Генетичното изследване е задължително при програмите за асистирана репродукция с донорска яйцеклетка, за да се направи превенция на генетични аномалии при плода.

Няма коментариДобави коментар »

Няма добавени коментари към тази статия

Добави коментар за "Повечето заболявания са свързани с гените".

Още от "Зачатие"

Рисковете на мъжествеността

Рисковете на мъжествеността

Доскоро като “виновници” за безплодието се сочеха единствено жените.

Близнаците – може ли да ги предвидим?

Близнаците – може ли да ги предвидим?

Раждането на близнаци е двойна радост в едно семейство. Всичко започва да се купува по две – дрешки, креватчета, памперси, играчки.

Тестовете за бременност най-популярния метод за откриване на ранна бременност

Тестовете за бременност най-популярния метод за откриване на ранна бременност

Тестовете за бременност се утвърждават като най-популярният метод за откриване на ранна бременност у нас.